تاکنون بیش از بیست هزار بیماری ناشی از اختلالات ژنتیک گزارش شده است که می توانند روی سلامتی ، رشد و تکامل تاثیر بگذارند .

این بیماریها می توانند بعلت اختلال و تغییر در ژن ها، کروموزوم ها و یا تاثیر عوامل محیطی بر عملکرد ژن ها رخ دهد.

با نگاهی به آمار می توان از اهمیت بیماری های ژنتیکی اطلاعات بیشتری کسب نمود : بیش از پنجاه درصد افراد جامعه به نوعی از اختلالات ژنتیک رنج می برند. سی درصد بستری های بیمارستان کودکان و سی درصد مرگ و میر نوزادان بعلت اختلالات ژنتیکی است . حداقل پنجاه درصد علت سقط ها ناشی از اختلالات کروموزومی است .

با توجه به ماهیت بیماری و فقدان راههای درمانی قطعی برای این گروه از بیماری ها بهترین روش پیشگیری از بروز آنها انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم بررسی های آزمایشگاهی است .