در طی روند مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟

جمع آوری اطلاعات و سابقه پزشکی فرد و افراد خانواده وی

ترسیم شجره نامه خانوادگی

ارزیابی بالینی بیمار و یا اطلاعات پزشکی موجود بر اساس پرونده ها و مدارک پزشکی

تشخیص بیماری

محاسبه خطر تکرار بیماری

توضیح در خصوص راههای تشخیصی ، درمانی و پیشگیرانه

تبادل اطلاعات و آموزش خانواده

مشاوره حمایتی

پیگیری

معمولا جلسه اول با توضیح در خصوص بیماری آغاز شده سپس سیر بیماری و پیش آگهی و سرانجام راه انتخابی جهت درمان به بحث گذاشته می شود . بر اساس مطالعات انجام شده حدود 15 درصد از مراجعان به انجام آزمایش ژنتیک نیاز دارند که خوشبختانه سازمان بهزیستی بخشی از هزینه آزمایشات را تقبل می کند .